Aquel día que en clase el profesor nos mandó a hacer un blog sobre divulgación científica me eché las manos a la cabeza, sí sí, literalmente! No porque no me gustase la idea sino porque se aproxima una fecha un poco complicada, nuestros queridos amigos los exámenes, y de primeras pensé… estamos nosotros ahora para hacer estas cosas! Después, tras cocinar un poco esta idea, la verdad es que me parece algo realmente interesante. Para mí es un lugar más donde poder aprender (en este caso sobre ciencia), un lugar donde poder expresarnos libremente y sobre todo, una herramienta para mostrarles una pincelada de mi día a día a aquella gente que me pregunta: ¿y eso qué es?, cuando digo que estudio Bioquímica (va por ti abuela, aunque no entiendas “ni papa” de internet).

El tema de mi primera entrada se me ocurrió estas Navidades una noche mientras estaba viendo la tele. Salió un anuncio en el que un hombre, hablando con su hija, define a una niña como “especial”. Tras diversas preguntas inocentes de la hija a su padre para saber porqué era especial, resulta que la “especialidad” de la niña es que presenta la enfermedad de Síndrome de Down.

Esta anomalía debe su nombre a John Langdon Down, un médico británico que la descubrió por primera vez en 1887. También se conoce como Trisomía 21, ya que es una alteración genética causada por la triplicación del material genético correspondiente al cromosoma 21. Las células del cuerpo humano poseen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares (diploides). Uno de estos pares determinan el sexo del individuo y el resto se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su tamaño decreciente.

Los óvulos y espermatozoides son células haploides (23 cromosomas) generadas a partir de una célula diploide por un proceso de división celular llamado meiosis. Cuando dichas células se unen forman una nueva célula con todo el material genético, los 46 cromosomas. Durante la meiosis se produce un reparto equitativo del material genético, pero hay veces que se pueden producir errores en dicho reparto, generando gametos con dos copias de un mismo cromosoma y otros a los que le falte un alguno. Tal es el caso de las personas con este síndrome, que poseen 3 copias del cromosoma 21 en vez de dos. 

El caso, y este es el motivo de mi entrada, es que tras buscar información acerca de esta enfermedad, fui a topar con una noticia que dieron en el periódico El País, donde comunican que el número de nacidos con el síndrome se ha reducido en un 30% (aquí os dejo el enlace por si queréis ojearlo: El País).

Resulta que este descenso se debe a dos razones fundamentalmente. La primera de ellas es la generalización de la amniocentesis en el año 1983. Es una prueba de alto riesgo, ya que pone en peligro tanto a la madre como al feto, que se realiza alrededor de la semana 16 de embarazo que consiste en analizar una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto mediante una punción en el vientre. Las células que se obtienen del líquido se cultivan y se determina el número de cromosomas mediante un cariotipo. Así, poder saber si el feto presenta alguna anomalía genética.

Existen otra serie de pruebas de diagnóstico de esta enfermedad, que carecen de riesgo alguno, como puede ser un simple análisis de sangre de la madre. Hay ciertas sustancias que varían su concentración si el feto posee problemas cromosómicos, tales como la proteína A asociada al embarazo, PAPP-A,  o la subunidad beta libre de la gonadotropina coriónica humana, fßhCG.F, cuya estructura la podéis visualizar en la base de datos PDB con el código 1hcn .

Sin embargo, la segunda razón que hace variar la estadística, es la aprobación de la ley del aborto en 1985. Sin duda, este es un tema que está a la orden del día, y mucho más complicado de abordar, puesto que el motivo de aborto, la situación de cada persona que se lo realice y la razón por la que las mujeres quedan embarazadas pueden ser muy distintos. Creo que la sociedad juega un papel fundamental en la percepción que todos podamos tener sobre ello, independientemente de cuál sea. La forma de pensar de cada uno, los valores de cada uno, la información que pueda estar a nuestro alcance, y a fin de cuentas, creo que lo que más pesa son los sentimientos y las emociones.

Pero yo me pregunto, ¿a caso somos “alguien” en este mundo para otorgarnos el derecho de quitarle la vida a un ser por el simple hecho de tener este síndrome o cualquier otro? ¿Vamos a querer de distinta forma, más o menos, a un/a hijo/a porque tenga esta “especialidad”?

Yo, por mi experiencia en el trato que he tenido con ellos, me limitaré a decir que son gente tan normal como cualquiera de nosotros, con las mismas ganas y el mismo derecho a vivir, con la misma capacidad para realizar las cosas, gente que siempre están con una sonrisa VERDADERA en la cara, y sobre todo, gente con un GRAN CORAZÓN, cualidad que desgraciadamente hoy día deja mucho que desear.

Para terminar, quiero darle la razón a ese padre del que os hablaba al principio. Para mí también son gente especial porque a pesar de su “especialidad” son capaces de hacer cosas como esta:

 Para el que no entienda de música, os puedo decir que este chico no sólo hace música con sus manos, también hace magia.

También, agradecer a mis compañeros, Sergio Gómez y Adrián Ortiz. Ha sido un placer realizar este blog con ellos, así que gracias.

 

 

Noelia Martínez